Dal 09 al 12 Maggio 2018 si è tenuto a Rotterdam il Congresso Annuale dell’INSAR (International Society for Autism Research), organizzazione scientifica e professionale dedita allo studio e all’ampliamento della conoscenza riguardante i disturbi dello spettro autistico.
Al congresso hanno partecipato 1.700 ricercatori provenienti da circa 55 nazioni. Villa Santa Maria ha portato il proprio contributo scientifico con l’esposizione di ben 8 abstract, presentati al pubblico scientifico in forma di Poster nelle giornate di Giovedì 10 e Venerdì 11.
Nel discorso di presentazione di Giovedì 10/05/2018, il presidente dell’ INSAR, professor Simon Baron Cohen, ha messo in evidenza quali siano le “grandi sfide” della ricerca odierna sull’autismo, ponendo particolare attenzione alla necessità di comprendere l’autismo a diversi livelli. Dalla genetica al comportamento, dagli studi nei laboratori scientifici alla comunità “concreta” di chi vive e convive con tale diagnosi. Ciò è possibile grazie alla collaborazione interdisciplinare di professionisti di diversi settori (ad es. neuro-imaging, neuroendocrinologia, neuroscienze, ma anche tecnologia, scienze sociali, etc.).
Secondo Baron-Cohen l’autismo va studiato dai geni al comportamento, passando per le strutture cerebrali e per gli aspetti cognitivi attraverso l’epigenetica. Inoltre, è importante tenere conto delle condizioni che si sovrappongono al disturbo, le cosiddette comorbilità e della neuro-diversità di ogni singolo individuo.
Al discorso del Presidente dell’INSAR ha seguito la “lezione magistrale” della dottoressa Geraldine Dawson (Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Duke University Medical Center, Durham, NC) intitolata: Paradigm Shifts In Approaches To The Early Detection And Treatment Of Autism.
Nel suo intervento la Dawson ha messo in evidenza le recenti evidenze scientifiche sui precoci fattori di rischio: emerge come tra i punti centrali vi sia la compromissione dell’attenzione condivisa fin dai primi mesi di vita del bambino. È stato osservato come già a 6 mesi vi siano differenze di tenuta attentiva verso il volto e le espressioni facciali, mentre è più evidente l’interesse per gli oggetti inanimati (studi con EEG ed eye tracking). Per questo motivo gli interventi precoci sono fondamentali: essi sfruttano la naturale plasticità cerebrale, che può dunque favorire lo sviluppo di maggiori competenze nel bambino, futuro adulto con autismo.
Le neuroscienze, unitamente all’avanzamento tecnologico, stanno permettendo la creazione di strumenti atti a rilevare, nel modo più veloce possibile e ovviando al problema del setting di laboratorio, le caratteristiche dell’autismo. Si parla ad esempio di digital phenotypingper intercettare, caratterizzare e diagnosticare l’autismo. Uno studio con la Apple e l’uso di un’app per iPhone ha permesso di rilevare che bambini con autismo hanno in media una inferiore tenuta del sorriso, muovono di più la testa, sono più attenti ai movimenti degli oggetti che alle espressioni o relazioni tra i personaggi presentati.
L’utilizzo di stimoli sociali e sostenuti dalla componente affettiva, ad esempio sorridere mentre si porge un oggetto e utilizzare vocalizzi affettuosi, permettono lo sviluppo di circuiti cerebrali e connessioni funzionali tra l’amigdala e le altre zone corticali coinvolte.
Venerdì 11 maggio 2018 si è tenuta la “lezione magistrale” di Rosalind. W. Picard (MIT, Cambridge, MA), intitolata: How Emotion Technology Can Improve Science and the Future of Autism,in cui sono stati presentati lavori sullo studio delle emozioni con l’analisi video digitale. Sono inoltre stati mostrati esempi di applicazione di sensori per misurare livelli di stress.
Computer, robot e tecnologie “indossabili” stanno acquisendo la capacità di percepire, riconoscere e rispondere intelligentemente alle emozioni umane. Sono stati dunque illustrati recenti risultati derivati dall’utilizzo di queste tecnologie, come per esempio la capacità di rilevare un “vero sorriso di felicità”. Aspetto più importante è sicuramente l’utilizzo di un rilevatore da polso che misura i segnali elettrodermici connessi alle attivazioni cerebrali profonde, ad esempio nello stress, nel dolore, nell’epilessia, nell’ansia, nei disturbi del sonno, nei disturbi dell’umore. Tali strumenti possono favorire un più dettagliato studio dei fenomeni legati alla patologia autistica.
Sabato 12 maggio 2018 si è svolta la “lezione magistrale” di Mark H. Johnson (professore e ricercatore presso il Dipartimento di Psicologia sperimentale dell’Università di Cambridge), intitolata: Babies At-risk for Autism: Assumpions, Progress and Prospect. Il professor Johnson ha presentato riflessioni relative allo stato dell’arte degli studi sui bambini a rischio di autismo. È possibile osservare, ad esempio, come all’attenzione per lo sguardo presente in un bambino a 2 mesi, già a 6 si possano sovrapporre “sintomi” di traiettorie differenti di sviluppo, come inferiore tenuta dello sguardo su oggetti e persone. A 9 mesi sono presenti processi visivi atipici, mentre a 12 un decremento dello sguardo sulle attività, fino alla rilevazione, intorno ai 15 mesi, dei sintomi tipici dell’autismo.
La riflessione fondamentale che il docente porta è che, nonostante l’innumerevole quantità di ricerche sull’autismo, molte chiavi di lettura potrebbero cambiare se l’autismo fosse visto come il risultato di un’alternativa, ma comune, traiettoria evolutiva dello sviluppo cerebrale: in tal senso l’autismo non sarebbe visto come un disturbo dello sviluppo, bensì come una risposta ordinata ad uno stato di partenza differente.
Quali gli argomenti del congresso?
Alcune tematiche si sono rivelate particolarmente suggestive, anche in relazione a quella che potrebbe essere la ricaduta sul lavoro che viene svolto in un Istituto come Villa Santa Maria.
- Differenze di genere nella sensibilità ai test diagnostici, nell’espressione del disturbo e quindi nella descrizione dei profili funzionali: le femmine sembrano “sfuggire” maggiormente ai test diagnostici standardizzati, forse perché manifestano in modo meno marcato la sintomatologia clinica che viene considerata rilevante per la diagnosi.
- Attenzione congiunta: sono stati presentati degli strumenti tecnologici con tecniche di eye trackingper la valutazione e il trattamento dell’attenzione condivisa, competenza riconosciuta come poco presente o scarsamente modulata nei soggetti con ASD (Disturbo dello Spettro Autistico).
- Robotica/tecnologie: uso della tecnologia e dei robot con diversi scopi: studio delle espressioni facciali, diagnosi, trattamento. L’idea di base è che interagire con un robot che per sue caratteristiche ha movimenti lenti, prevedibili, e una mimica povera e “trasparente”, sia meno coinvolgente emotivamente di un’interazione umana, e dunque inibisca meno il soggetto. Parte della ricerca si sta indirizzando sul dimostrare come l’uso del robot sia efficace per favorire il riconoscimento delle espressioni facciali, l’imitazione, la produzione verbale dei soggetti ASD. Inoltre, gli studi stanno cercando di verificare quanto le acquisizione raggiunte vengano poi riportate nelle interazioni con le persone; ad ora, tuttavia, scarsi sono i risultati sulla generalizzazione delle competenze acquisite mediante questi training.
- Un'altra area di recente sviluppo è tecnologia del tracking motorio (effettuata tramite un sistema a sensori chiamato Kinect) per quantificare i movimenti ripetitivi, i disturbi motori e i comportamenti di interazione sociale nell’autismo. Tale tecnologia potrebbe essere utile non solo per identificare i soggetti con ASD, ma anche per misurare in modo longitudinale eventuali variazioni durante la crescita e/o in risposta ai trattamenti.
- Video modeling: utilizzo del video modeling per insegnare abilità di gioco e interazione e per migliorare la selettività alimentare: applicazioni con video modeling animati da utilizzare principalmente in ambiente naturale con il genitore e che, nel caso della selettività alimentare (LEAPP - Learning to Eat App), accompagnano il bambino attraverso 5 fasi dell'alimentazione: toccare, annusare, leccare, gustare, mangiare.
- Emotività nell’autismo: avanzamenti delle teorie che evidenziano che chi è affetto da autismo manifesti in misura maggiore emozioni negative. Gli studi hanno però sempre evidenziato per lo più come i bambini discriminino e comprendano le emozioni, oppure quali strategie usano per regolare le loro, piuttosto che focalizzarsi sulla comprensione di come loro reagiscano emotivamente al mondo. Infatti, le recenti scoperte hanno evidenziato che bambini con ASD a confronto con bambini dallo sviluppo tipico mostrano livelli simili nell’espressione di emozioni positive, ma (per esempio) mostrano una minore espressione di paura, mentre maggiore è l’espressione della rabbia. Altro aspetto è che i bambini con autismo non hanno un minore repertorio emotivo, ma piuttosto mostrano emozioni incongruenti al contesto. È poco chiaro, però, se la congruenza dell’espressione emotiva dipenda dal contesto ambientale o se risposte emotive incongruenti siano presenti in base al canale espressivo utilizzato (vocale, facciale, etc.).
- Parent Training e metodo PACT (Preschool Autism Communication Trial): molta importanza viene data al coinvolgimento dei familiari. In alcuni training di trattamento i genitori vengono seguiti (anche via web) nelle loro interazioni con i figli.
- Individuazione dei fattori di rischio prenatali: studi epidemiologici in diverse aree geografiche (Svezia, Israele e California) hanno considerato ansia, depressione, infezioni con febbre, assunzione di oppioidi e l’alimentazione in gravidanza, l’indice di massa corporea della madre e il suo aumento di peso, assunzione di acido folico, ferro, multivitaminici e, in particolare, vitamina D (associata a minore rischio).
- Fattori predittivi di outcome nei bambini con ASD: diverse ricerche dimostrano che linguaggio verbale, Q.I. e attenzione sociale sono i fattori principali su cui intervenire al fine di migliorare il profilo funzionale del bambino con ASD e favorire un outcome migliore. Anche gli studi sugli EEG volti a valutare l’outcome hanno mostrato di essere misure che, dato il loro focus sui meccanismi neurali, permettono di rilevare misure oggettive tra ciò che succede a livello cerebrale e l’outcome comportamentale.
Giulio Valagussa
Eleonora Castagna
Elisa Caminada
Katiusha Hall
Valeria Balatti
