I disturbi dello spettro autistico (ASD) rappresentano una condizione già presente nei primi mesi di vita, ma che viene riconosciuta spesso tardivamente quando è in grado di causare compromissioni del neurosviluppo a livello personale e sociale. La diagnosi precoce è direttamente correlata a una prognosi migliore. Purtroppo, la diagnosi di ASD richiede un processo soggettivo lungo e a volte estenuante.
L’intelligenza artificiale si sta rapidamente facendo strada nelle applicazioni a scopo diagnostico e terapeutico per la gestione dell’autismo. La ragione è molto semplice: da una parte l’estrema complessità di questa condizione che vede insufficiente l’approccio statistico tradizionale, dall’altra l’espansione sempre più forte dei cosiddetti big data, in genere intrattabili con mezzi tradizionali. Le enormi quantità di dati provenienti dalle varie omics e da indagini digitali come l’imaging e l’elettroencefalogramma (in grado di produrre milioni di numeri) difficilmente possono essere decodificate in assenza dei nuovi modelli di machine learning come le reti neurali convoluzionali, ovvero il Deep Learning.
I disturbi dello spettro autistico (ASD) rappresentano una condizione già presente nei primi mesi di vita, ma che viene riconosciuta spesso tardivamente quando è in grado di causare compromissioni del neurosviluppo a livello personale e sociale. La diagnosi precoce è direttamente correlata a una prognosi migliore. Purtroppo, la diagnosi di ASD richiede un processo soggettivo lungo e a volte estenuante.
L’intelligenza artificiale si sta rapidamente facendo strada nelle applicazioni a scopo diagnostico e terapeutico per la gestione dell’autismo. La ragione è molto semplice: da una parte l’estrema complessità di questa condizione che vede insufficiente l’approccio statistico tradizionale, dall’altra l’espansione sempre più forte dei cosiddetti big data, in genere intrattabili con mezzi tradizionali. Le enormi quantità di dati provenienti dalle varie omics e da indagini digitali come l’imaging e l’elettroencefalogramma (in grado di produrre milioni di numeri) difficilmente possono essere decodificate in assenza dei nuovi modelli di machine learning come le reti neurali convoluzionali, ovvero il Deep Learning.
Ciò che è certo è che la predizione precoce dell’autismo a livello individuale è teoricamente possibile. I numerosi studi pubblicati a livello internazionale negli ultimi anni lo dimostrano. Le fonti di informazione migliori al momento sembrano essere l'EEG, sul quale anche come Villa Santa Maria abbiamo pubblicato studi scientifici molto promettenti, il neuroimaging, le varianti genetiche comuni e i fattori di rischio della gravidanza.
Una recente revisione ha evidenziato oltre 300 studi, che hanno interessato oltre 186.000 partecipanti per nove diverse tipologie di dati trattati con sistemi di AI. Gli studi sui dati EEG hanno fornito la migliore performance predittiva, con accuratezza compresa tra 85 e 93%. Non solo. Il professor Idan Menashe, Direttore dell’Azrieli National Center for Autism and Neurodevelopment Research e del Department of Epidemiology, Biostatistics and Community Health Sciences della Ben-Gurion University del Negev, in Israele, ha condotto degli studi da cui è emersa la possibilità di riuscire a individuare una serie di segnali dell’autismo già nel grembo materno.
Un crescente numero di evidenze supporta, infatti, l’ipotesi che l'insorgenza dei disturbi dello spettro autistico avvenga già nel grembo materno. Tuttavia, mancano dati solidi sulle anomalie nello sviluppo fetale associate all'autismo.
Ciò che il professore Idan Menashe e il suo gruppo hanno fatto è stato utilizzare l'ecografia per studiare lo sviluppo fetale durante la gravidanza, con l’obiettivo di identificare proprio le possibili anomalie. Confrontando i dati delle ecografie prenatali di bambini con successiva diagnosi di autismo, quelli dei loro fratelli più vicini per età con sviluppo tipico e quelli di bambini con sviluppo tipico dalla popolazione generale, abbinati per anno di nascita, sesso ed etnia, sono emersi una serie di aspetti interessanti.
Grazie ai dati ecografici fetali del 2° e 3° trimestre di gestazione che sono stati resi disponibili dai servizi sanitari dell’organizzazione Clalit (CHS) nel Sud di Israele, è emerso che sia i feti con futura diagnosi di disturbi dello spettro autistico, sia quelli dei loro fratellini con sviluppo tipico, avevano teste di più piccole dimensioni durante il 2° trimestre rispetto al gruppo della popolazione generale. Tuttavia, mentre i feti dei fratellini con futuro sviluppo tipico sono riusciti a colmare questo divario durante il 3° trimestre, le teste dei feti con successiva diagnosi di autismo sono rimaste relativamente più piccole.
Non solo. Anche le anomalie fetali ultrasonografiche (UFA), che comprendono sia anomalie strutturali sia soft marker, erano significativamente più frequenti nei casi di soggetti autistici, con anomalie riscontrate principalmente nel sistema urinario, nel cuore e a livello cerebrale. Una serie di risultati che evidenziano diverse anomalie fetali associate ai disturbi dello spettro autistico e che, se confermati da ulteriori studi e ricerche, potrebbero costituire una base per futuri screening prenatali.
Prof. Enzo Grossi
Direttore Scientifico
Fondazione VSM di Villa Santa Maria