I servizi
Villa Santa Maria è Centro di riferimento della Rete Lombarda per le Malattie Rare per la Sindrome di Dravet, la Sindrome di Lennox Gastaut e la Sindrome di Landau Kleffner.
Il Centro ha, inoltre, messo a disposizione la propria expertise per la redazione del Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PTDA) per quanto riguarda la stimolazione vagale, una valida alternativa terapeutica per i pazienti affetti da epilessia farmacoresistente.
La Rete Regionale per le Malattie Rare della Lombardia è stata istituita con la Delibera della Giunta Regionale N. 7328 dell'11 dicembre 2001 ed è attualmente costituita da 61 Centri di riferimento e da un Centro con funzioni di Coordinamento.
I Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA) sono gli strumenti che permettono di precisare il processo di presa in carico del paziente e della sua famiglia, aiutandoli lungo tutto il percorso di cura. Costituiscono un efficace strumento per garantire la standardizzazione dei processi, migliorare l’efficienza e offrire un approccio coordinato e strutturato in risposta ai bisogni di salute dei pazienti.
Si definiscono malattie rare tutte le condizioni che colpiscono i bambini con una frequenza non superiore a 1 ogni 2.000 nati. Si tratta di bambini con patologie eterogenee tra loro, generalmente progressive, multiorgano, spesso invalidanti e, nell'80% dei casi, ad eziologia genetica. Ad oggi se ne conoscono almeno 10.000 e in Italia si stima che ne siano colpiti oltre 2 milioni di persone, nel 70% dei casi si tratta di soggetti in età pediatrica, secondo la rete Orphanet Italia.
Le malattie rare possono colpire contemporaneamente molti organi o apparati: circa il 40% di queste patologie ha una componente neurologica e coinvolge il sistema nervoso, centrale e periferico, e il muscolo. Numerosi bambini e adolescenti affetti da malattie rare presentano anche un disturbo del neurosviluppo accompagnato da disabilità complesse, alcune come esito biologico della malattia, molte altre a causa dell'isolamento sociale che sperimentano nei contesti di vita.