Il 28 febbraio 2026 si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un appuntamento che richiama l’attenzione su una comunità composta da oltre 2 milioni di persone in Italia e circa 300 milioni nel mondo. È un momento fondamentale per promuovere conoscenza e consapevolezza, soprattutto in un ambito in cui diagnosi tardive e disomogeneità nell’accesso alle cure rappresentano ancora una sfida rilevante.

In Italia, la Giornata è coordinata da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara, che guida la campagna nazionale 2026 dedicata al tema dell’accesso alle terapie e ai trattamenti, anche non farmacologici.

Molte malattie rare esordiscono nei primi anni di vita, influenzando in modo significativo lo sviluppo neurologico, cognitivo e relazionale. Per questo affrontare il tema già in età pediatrica non è solo una scelta clinica, ma un investimento sul futuro del bambino e sulla qualità di vita dell’intero nucleo familiare.

In questo scenario si inserisce l’impegno di Villa Santa Maria, Centro di Riferimento della Rete Lombarda per le Malattie Rare, nella diagnosi, nella presa in carico e nella riabilitazione di patologie complesse dell’età evolutiva. La struttura segue da anni bambini e ragazzi affetti da patologie con manifestazioni epilettiche come la sindrome di Dravet, la sindrome di Lennox-Gastaut e la sindrome di Landau-Kleffner, condizioni che richiedono percorsi altamente specialistici e multidisciplinari.

A questo impegno si affianca un riconoscimento significativo: Villa Santa Maria è stata individuata come struttura specialistica riabilitativa anche per la sindrome di Rett, la sindrome di Angelman, la sindrome Cardio-Facio-Cutanea e la sindrome di Kabuki, patologie rare ad alto impatto sul neurosviluppo che richiedono interventi tempestivi e altamente personalizzati.

In linea con il focus della Giornata 2026, l’esperienza del Centro conferma quanto, accanto alle terapie farmacologiche, siano fondamentali anche i trattamenti non farmacologici, a partire dalla stimolazione del nervo vago (VNS) come alternativa terapeutica per i casi di epilessia farmaco resistente.

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare non è quindi solo una ricorrenza simbolica, ma un richiamo a un impegno condiviso. Garantire diagnosi tempestive, continuità assistenziale e accesso equo alle cure, soprattutto nei primi anni di vita, significa offrire a questi bambini maggiori opportunità di crescita, autonomia e inclusione. Perché la rarità di una patologia non diventi mai rarità di attenzione.