In occasione della Giornata Mondiale della Malattie rare, che si celebra il 29 febbraio, Villa Santa Maria rilancia il proprio impegno nello studio delle sindromi rare con epilessia nell’età evolutiva. Il Centro, che dallo scorso anno è anche presidio della Rete regionale lombarda per le Malattie Rare, accoglie infatti numerosi pazienti.
L’attività riguarda i pazienti con Sindrome di Dravet e Sindrome di Lennox Gastaut, le due patologie rare per le quali il Centro funge da vero e proprio hub sanitario, grazie alla presenza di specialisti diversi in grado di rispondere alle esigenze dei pazienti e affrontare la complessità delle patologie. “Quando si parla di malattie rare, uno degli aspetti più critici è rappresentato dalla possibilità di giungere a una diagnosi precoce, a cui seguano terapie appropriate e percorsi strutturati per i pazienti”, sottolinea il dottor Daniele Grioni, Responsabile dell’Ambulatorio di Epilettologia e Neuromodulazione di Villa Santa Maria. “Un altro aspetto particolarmente delicato riguarda le barriere culturali nascoste, che spesso si traducono nell’isolamento e discriminazione delle persone affette da patologie rare, che invece devono essere affrontate con un punto di vista inclusivo”.
Villa Santa Maria è specializzata nello studio delle sindromi rare con epilessia, per le quali si occupa anche di studiare e selezionare - in collaborazione con la Struttura complessa di Neurochirurgia dell’IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza - i casi per i quali può essere indicato un intervento di neuromodulazione. “Parte integrante della nostra attività è proprio lo studio di pazienti con epilessia farmacoresistente, con la valutazione dei parametri clinici e tecnici utili per selezionare i candidati per l’impianto di un apparecchio per la Stimolazione del Nervo Vago (VNS), una delle alternative più efficaci nelle situazioni in cui i pazienti non rispondo alla terapia farmacologica condotta in maniera corretta”, spiega il dottor Grioni.
In Italia si stima che le persone con malattia rara siano circa 2 milioni. Di questi 1 su 5 è un bambino. In provincia di Como i malati rari sono oltre 4 mila.
Il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi. Le malattie rare ad oggi conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000 e non sempre facilmente diagnosticabili, tanto che quasi un malato su tre rischia di convivere con una malattia che resterà per sempre senza nome.
