Sono oltre 100.000 mila solamente in Italia, eppure sono i più rari tra i malati rari. Si tratta dei pazienti affetti da malattie rare non diagnosticate, persone costrette a convivere con sintomi e quadri clinici ai quali medici e ricercatori non hanno ancora dato un nome.

Le malattie rare sono patologie che colpiscono un numero limitato di persone e spesso sono caratterizzate da una grande eterogeneità clinica, cioè presentano sintomi diversi da persona a persona. Molte di queste patologie sono ancora poco note, quando non addirittura sconosciute, cosa che rende la diagnosi un vero e proprio labirinto per i pazienti e le loro famiglie.

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare Non Diagnosticate, che si celebra il 28 aprile, Villa Santa Maria ricorda come questa rappresenti una sfida cruciale per il sistema sanitario, poiché il ritardo nella diagnosi può avere gravi conseguenze. In molti casi, infatti, i pazienti e le loro famiglie devono affrontare un percorso tortuoso e lungo per ottenere una diagnosi corretta, che spesso arriva solo quando la malattia è già progredita.

La percentuale di pazienti senza diagnosi è, peraltro, particolarmente alta tra i malati rari pediatrici con disabilità mentale e quadri sindromici. A Villa Santa Maria è ben presente questa necessità, a cui si cerca di rispondere mediante studi sia genetici sia neurofisiologici (EEG e potenziali evocati). Negli ultimi anni questo sforzo ha consentito di definire la diagnosi in pazienti con precedente inquadramento generico (ad esempio ritardo mentale), contribuendo a rispondere a un’esigenza molto più diffusa di quanto si possa immaginare.