Vengono spesso associate all’età adulta, ma in realtà le malattie rare riguardano nella maggior parte dei casi bambini e ragazzi. Porre l’attenzione sulla popolazione in età pediatrica è quindi fondamentale. Tanto più se si considera che queste patologie possono essere caratterizzate da condizioni che non solo compromettono la qualità della vita dei piccoli pazienti, ma influenzano profondamente anche le loro famiglie, che devono affrontare sfide quotidiane legate alla gestione della malattia, all'accesso alle cure e al supporto psicologico.
È questo il messaggio che Villa Santa Maria, Centro di Riferimento della Rete Lombarda delle Malattie Rare, rilancia in occasione della Giornata internazionale delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio. La struttura è hub sanitario per la Sindrome di Dravet, la Sindrome di Lennox Gastaut e la Sindrome di Landau Kleffner, tre patologie che possono insorgere già in età evolutiva e che sono accomunate dalla possibile presenza di manifestazioni epilettiche.
Secondo l’Istituto Superiore di Sanità in Italia si contano circa 2 milioni di malati rari. Le malattie rare conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000. Oltre il 40% di queste patologie coinvolge il sistema nervoso centrale, periferico e i muscoli, portando a disabilità complesse con ripercussioni neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche.
È pertanto essenziale aumentare la consapevolezza riguardo a queste patologie in età pediatrica. Non solo perché l’isolamento e la discriminazione spesso finiscono per appesantire ulteriormente le condizioni delle persone affette da patologie rare. Ma anche perché una diagnosi precoce e accurata può fare la differenza nel migliorare la prognosi e la qualità della vita dei bambini.
“Tra gli aspetti più critici quando si parla di malattie rare c’è sicuramente la difficoltà di arrivare a una diagnosi precoce, dalla quale dipendono poi percorsi terapeutici e strutturati per i pazienti”, spiega il il dottor Daniele Grioni, Responsabile dell’Ambulatorio di Epilettologia e Neuromodulazione di Villa Santa Maria. “La precocita? e appropriatezza degli interventi attivati, in un’ottica di presa in carico che comprende percorsi di cura e sostegno sanitario, sociale, educativo ad hoc per i bisogni di ogni bambino, hanno infatti un impatto rilevante sul miglioramento della prognosi”.
Vengono spesso associate all’età adulta, ma in realtà le malattie rare riguardano nella maggior parte dei casi bambini e ragazzi. Porre l’attenzione sulla popolazione in età pediatrica è quindi fondamentale. Tanto più se si considera che queste patologie possono essere caratterizzate da condizioni che non solo compromettono la qualità della vita dei piccoli pazienti, ma influenzano profondamente anche le loro famiglie, che devono affrontare sfide quotidiane legate alla gestione della malattia, all'accesso alle cure e al supporto psicologico.
È questo il messaggio che Villa Santa Maria, Centro di Riferimento della Rete Lombarda delle Malattie Rare, rilancia in occasione della Giornata internazionale delle Malattie Rare che si celebra il 28 febbraio. La struttura è hub sanitario per la Sindrome di Dravet, la Sindrome di Lennox Gastaut e la Sindrome di Landau Kleffner, tre patologie che possono insorgere già in età evolutiva e che sono accomunate dalla possibile presenza di manifestazioni epilettiche.
Secondo l’Istituto Superiore di Sanità in Italia si contano circa 2 milioni di malati rari. Le malattie rare conosciute sono tra le 7.000 e le 8.000. Oltre il 40% di queste patologie coinvolge il sistema nervoso centrale, periferico e i muscoli, portando a disabilità complesse con ripercussioni neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche.
È pertanto essenziale aumentare la consapevolezza riguardo a queste patologie in età pediatrica. Non solo perché l’isolamento e la discriminazione spesso finiscono per appesantire ulteriormente le condizioni delle persone affette da patologie rare. Ma anche perché una diagnosi precoce e accurata può fare la differenza nel migliorare la prognosi e la qualità della vita dei bambini.
“Tra gli aspetti più critici quando si parla di malattie rare c’è sicuramente la difficoltà di arrivare a una diagnosi precoce, dalla quale dipendono poi percorsi terapeutici e strutturati per i pazienti”, spiega il il dottor Daniele Grioni, Responsabile dell’Ambulatorio di Epilettologia e Neuromodulazione di Villa Santa Maria. “La precocita? e appropriatezza degli interventi attivati, in un’ottica di presa in carico che comprende percorsi di cura e sostegno sanitario, sociale, educativo ad hoc per i bisogni di ogni bambino, hanno infatti un impatto rilevante sul miglioramento della prognosi”.