L’INSAR 2019, il più importante evento internazionale nell’ambito dei Disturbi dello spettro autistico, si è svolto dal 1 al 4 maggio a Montreal, in Canada, richiamando oltre 2 mila ricercatori e specialisti provenienti da oltre 30 diversi Paesi.

Come ogni anno il convegno è iniziato con una conferenza stampa. Alla conferenza stampa di mercoledì, cinque ricercatori hanno presentato in anteprima i loro risultati su argomenti che vanno dalle cellule staminali, sequenziamento dell'intero genoma e del bioma intestinale, allo screening per la decelerazione dello sviluppo e l'uso della realtà virtuale per aiutare gli individui con autismo ad avere interazioni più sicure con la polizia. Il dottor Joseph Buxbaum, copresidente del programma scientifico, ha fornito una panoramica dei temi chiave da esplorare all'INSAR 2019.

Questo link dà la possibilità di vedere  l'intera conferenza stampa. https://www.facebook.com/autismINSAR/videos/332969537407053/

Giovedì mattina, nel suo discorso di benvenuto, il Presidente dell'INSAR, dottor Simon Baron-Cohen, ha discusso di una rinnovata attenzione al raggiungimento di un equilibrio tra ricerca biologica e non biologica durante il congresso. È stata decisa la nuova politica di tenere l’incontro annuale al di fuori del Nord America ogni tre anni (invece di ogni cinque) a garantire maggiormente che “INSAR è veramente una società scientifica internazionale”.

Tra le altre novità, la pubblicazione del primo documento programmatico dell’INSAR, “Getting People with Autism to Work”, disponibile sul sito web dell’INSAR. Un secondo brief, incentrato sulla prevenzione dei suicidi, è in fase di sviluppo. Una nuova categoria dell’INSAR Travel Award, l’Autistic Researcher Travel Award, supporterà i ricercatori autistici affinché possano presentare il loro lavoro all'incontro annuale.

La prima keynote presentation è stata affidata a Kathryn Roeder, direttore del dipartimento Statistics and Data Science alla Carnegie Mellon University di Pittsburgh, Pennsylvania, che ha parlato delle mutazioni de novo nelle regioni codificanti e non codificanti del DNA associate all’autismo.

Oral, Panel e Poster Sessions della prima giornata si sono concentrate su argomenti che vanno dalle tecnologie basate sulle cellule staminali nella ricerca sull'autismo agli usi innovativi della tecnologia per lo screening dell'autismo, il monitoraggio dei risultati, il trattamento e il funzionamento socio-emozionale.

Alla cerimonia di premiazione dell'INSAR, il Lifetime Achievement Award è stato consegnato alla dottoressa Catherine Lord. La dottoressa Cecilia Montiel-Nava ha ricevuto il Premio INSAR Cultural Diversity Research Award per il suo lavoro clinico e di ricerca con bambini con disturbi dello sviluppo neurologico che vivono in aree svantaggiate del Venezuela. Deborah Hilibrand è stata riconosciuta per il suo contributo alla difesa dell’autismo e alla filantropia con l’INSAR Advocate Award. Il premio Slifka/Ritvo Innovation in Autism Research Award è stato consegnato alla dottoressa Sarah Cassidy dell’Università di Nottingham (UK). Due vincitori del Young Investigator Award, Joon An dell’UCSF e Christina McDonnell dell’Università dell'Ontario occidentale, sono stati premiati per i migliori articoli di ricerca empirica pubblicati o in stampa nell’anno 2018. E due vincitori del Dissertation Award, Jace King dell'Università dello Utah e Varun Warrier dell’Università di Cambridge, hanno presentato la loro tesi di ricerca durante la cerimonia di premiazione.

Autism BrainNet, un programma finanziato dalla Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) ha annunciato una nuova collaborazione con la Douglas-Bell Canada Brain Bank (DBCBB). Questa collaborazione permetterà a individui e famiglie canadesi di prendere in considerazione la donazione post mortem del cervello per aiutare a far progredire la ricerca sulle cause e i trattamenti dei Disturbi dello spettro autistico.

Quattro sessioni del gruppo di interesse speciale (SIG) hanno dato il via alle attività di venerdì, compresa una discussione sulle strategie cliniche per includere le persone gravemente colpite negli studi sulle neuroscienze

Il dottor Jason Lerch, direttore dell’Imaging preclinico presso il Wellcome Centre for Integrative Neuroimaging del’'Università di Oxford, ha tenuto una lettura dal titolo: Of Many Autisms or One Neurodevelopmental Disorder.  Secondo Lerch definire i confini diagnostici è difficile. Lo scenario attuale oscilla dal riunire in un’unica categoria i più disparati disturbi dello sviluppo neurologico, tra cui l’autismo, l’ADHD (Disturbo da deficit di attenzione/iperattività) e l’OCD (Disturbo ossessivo-compulsivo), alla tendenza contraria, di suddividere l’autismo in diagnosi multiple e più ristrette focalizzate sulla genetica o su altri fattori eziologici.

Se ci riferiamo a dati di brain imaging di grandi campioni di popolazione umana, così come di oltre 100 modelli murini relativi, abbiamo evidenze per sostenere che i confini tra i diversi disturbi dello sviluppo neurologico sono difficili da recuperare nelle “firme” cerebrali morfo-funzionali. I dati murini indicano che ci sono 4 classi separate di modelli che condividono un fenotipo neuroanatomico e il collegamento con le vie genetiche conosciute. I dati umani e quelli murini insieme suggeriscono che le nostre attuali categorie nosologiche non hanno una forte base nella biologia, e che le scelte future di dove collocare e dove dividere i diversi disturbi dipenderanno dal contesto.

L'intervento mattutino del dottor Jason Lerch è stato seguito da sessioni di panel e poster su temi quali la salute e il benessere dei giovani in transizione e degli adulti con Disturbi dello spettro autistico; genitori come mediatori di intervento e funzionamento di bambini e adolescenti con Disturbi dello spettro autistico; sonno, neuroscienze circadiane e autismo durante la vita; e scoperta genetica e genomica nell’autismo: Da SNPs a Exomes e Genomi. Sessioni orali incentrate sulla comunicazione e il linguaggio, studi sulla popolazione, risultati per adulti, screening dello sviluppo precoce e altri argomenti.

La dimostrazione tecnologica ha incluso una serie di usi innovativi della tecnologia e ha attratto la copertura mediatica delle più grandi reti televisive canadesi. L’Autism Community Stakeholder Luncheon ha visto la presentazione di due dei principali oratori, i dottori Elizabeth Berry-Kravis e Vikram Patel, ad un pubblico di genitori e ricercatori.

L’ultimo giorno dell'incontro annuale INSAR 2019 la dottoressa Elizabeth Berry-Kravis, docente di pediatria, servizi neurologici e biochimica presso il Rush University Medical Center di Chicago, Illinois, ha tenuto l’ultima key-note presentation dal titolo “Transcending Barriers to Development of Targeted Treatments for Fragile X Syndrome”.

Nonostante i numerosi dati di modelli molecolari, cellulari e animali che supportano i trattamenti mirati alla Fragile X Syndrome (FXS), i primi studi clinici basati su precedenti della FDA non sono riusciti a mostrare benefici per il comportamento negli esseri umani adulti e adolescenti con FXS.

L’attività della Fondazione VSM di Villa Santa Maria

Quest’anno il nostro gruppo si è distinto per la più importante partecipazione italiana al Congresso con 10 poster, risultando anche il terzo gruppo Europeo, dopo il centro di Cambridge del dottor  Simon Baron-Cohen e il King’s College di Londra.

Un risultato ulteriormente impreziosito dal fatto che 9 dei 10 contributi sono frutto del lavoro di ricerca e dell’analisi di dati raccolti direttamente a Villa Santa Maria SCS, mentre l’ultimo è stato realizzato in collaborazione con l’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone ( Pisa) grazie a dati raccolti tra gli utenti della struttura toscana.

Tutti i lavori presentati dalla Fondazione hanno suscitato grande interesse tra gli oltre 2 mila ricercatori e specialisti presenti, provenienti da oltre 30 diversi Paesi. Particolare attenzione c’è stata per quelli sul Toe Walking, tema sul quale la Fondazione è ormai leader di pensiero a livello internazionale, per quello sulla possibile correlazione tra la presenza di comportamenti stereotipati e il grado di gravità dei disturbi dello spettro autistico, studiata attraverso sofisticati sistemi di intelligenza artificiale, per quello sui tempi di reazione semplice e il loro ruolo nel controllo posturale dei soggetti con autismo e per quello sulle deformità della colonna vertebrale nei soggetti autistici.

Non solo. Forte interesse c’è stato anche per lo studio basato su algoritmi di intelligenza artificiale applicate all’EEG (Elettroencefalogramma) che indica l’esistenza di anomalie nelle connessioni cerebrali dei soggetti con disturbi dello spettro autistico. Con questo metodo è stato possibile distinguere i bambini autistici dai bambini con altre malattie neuropsichiatriche con un tasso di precisione superiore al 95%.

Tutto questo consolida il ruolo della Fondazione VSM e di Villa Santa Maria SCS nell’ambito della ricerca internazionale sui disturbi dello spettro autistico, contesto nel quale il nostro Ente ha attivato negli ultimi anni numerose collaborazioni con soggetti autorevoli e promosso in maniera diretta occasioni di confronto e collaborazione anche tra specialisti di ambiti diversi, con iniziative quali il Workshop di due giorni che si è tenuto il 15 e 16 febbraio alla Villa del Grumello di Como.

Prof Enzo Grossi

Direttore Scientifico

Fondazione VSM di Villa Santa Maria