Importante risultato per il gruppo di lavoro della Rete Regionale per le Malattie Rare. Il gruppo, che è coordinato dall’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e del quale fa parte anche Villa Santa Maria, ha infatti completato la redazione del Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA) relativo alla Sindrome di Dravet, malattia rara con un’incidenza di un caso ogni 16.000 nati caratterizzata dalla presenza di manifestazioni epilettiche.

Villa Santa Maria, che è Centro di riferimento della Rete lombarda per le malattie rare per la Sindrome di Dravet, la Sindrome di Lennox Gastaut e la Sindrome di Landau Kleffner, ha messo a disposizione la propria expertise per la redazione del Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale per quanto riguarda la stimolazione vagale, una valida alternativa terapeutica per i pazienti affetti da epilessia farmacoresistente, e per quanto riguarda l’attività assistenziale e quella riabilitativa.

I Percorsi Diagnostici, Terapeutici e Assistenziali (PDTA) sono gli strumenti che permettono di precisare il processo di presa in carico del paziente e della sua famiglia, aiutandoli lungo tutto il percorso di cura. Costituiscono un efficace strumento per garantire la standardizzazione dei processi, migliorare l’efficienza e offrire un approccio coordinato e strutturato in risposta ai bisogni di salute dei pazienti.

Rientrano nel più ampio progetto dell’Istituto Virtuale Nazionale Malattie Rare, lanciato nel 2021 con l’obiettivo di condividere in modo funzionale competenze, protocolli e metodologie diagnostico-terapeutiche e di ricerca per combattere le malattie neurologiche rare, anche attraverso la collaborazione con la rete territoriale  e con strutture con expertise specifiche come quella di Villa Santa Maria nelle malattie rare in età pediatrica.