20 dicembre 2021

Una terapia personalizzata per i Disturbi dello spettro autistico

 

Nel trattamento dei Disturbi dello spettro autistico ci si sta indirizzando in maniera sempre più decisa su una personalizzazione delle terapie. Oggi il nostro campo si sta spostando verso una direzione per cui per prescrivere un farmaco non basteranno più una valutazione dei sintomi, di quello che osservo, di quello che mi dicono i famigliari e dei vari parametri comportamentali, ma si andrà a definire una terapia ad hoc sulla base di marcatori di natura genetica, biochimica e così via. In sostanza, per definire l’intervento farmacologico ci si baserà sul background biologico del paziente.

Sia chiaro: su questo fronte c’è ancora moltissima strada da fare. Tuttavia, l’idea che prevale oggi è che ci sia più prospettiva procedendo in questa direzione piuttosto che in quella di fare grandi studi che prevedono la somministrazione di un medesimo farmaco a un numero alto di soggetti. Ciò che si è visto in questi anni, infatti, è che quando si entra nell’ambito dei Disturbi dello spettro autistico c’è una tale differenza tra soggetto e soggetto dal punto di vista neurobiologico che, anche a similitudine di sintomatologia clinica, di comportamenti e di problematiche, ci sarà sempre chi risponde ad un trattamento farmacologico e chi, invece, non risponde. Questo perché, evidentemente, i meccanismi sottesi alla condizione sono diversi.

Chiaramente si tratta di una prospettiva che va affrontata con prudenza. Si tratta, infatti, di una prospettiva di lavoro che si fonderà su esami genetici e su altri approfondimenti che non sempre danno risultati significativi o indicativi. Questo sia perché talvolta la patologia è di natura più complessa, ad esempio epigenetica, sia perché la complessità degli esami è tale che non sempre si riesce ad arrivare a un dettaglio di informazioni adeguato.

Ad ogni modo, anche in considerazione del fatto che la strada che abbiamo provato a percorrere in passato, attraverso la quale si pensava di poter arrivare a una selezione di farmaci d’elezione per il trattamento dei Disturbi dello spettro autistico, ha mostrato una serie di limiti, quella del trattamento personalizzato sembra, almeno concettualmente, quasi una strada obbligata se si vogliono ottenere risultati migliori. Laddove abbiamo messo in pratica questa possibilità, infatti, abbiamo avuto per il momento dei risultati incoraggianti.

D’altra parte, così come ogni soggetto con Disturbi dello spettro autistico ha un suo funzionamento peculiare, allo stesso modo non deve stupire che l’intervento con una terapia psicofarmacologica abbia esiti diversi da un soggetto all’altro.
Una differenza che, peraltro, risulta più evidente nella prima e nella seconda infanzia. E che, se da un lato ha rappresentato un limite alla nostra capacità di intervento, dall’altro rappresenta un’opportunità da indagare in maniera accurata. Questo mantenendo quell’approccio multidisciplinare che da sempre caratterizza la neuropsichiatria infantile, che fin dalla sua nascita ha rappresentato una specialità d’équipe, che unisce medicina, pedagogia e psicologia.

Prof. Antonio Persico

Ordinario di Neuropsichiatria Infantile
all'Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
e Global Senior Leader dell'INSAR per l'Italia


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