Villa Santa Maria entra a far parte della Rete regionale per le malattie rare. Il Centro Multiservizi di neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza è, infatti, stato scelto da Regione Lombardia come presidio della rete che, attraverso la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la cura delle malattie rare rappresenta il principale strumento di tutela dei pazienti affetti da questo tipo di patologie.
Una novità importante non solo per il Centro, che ha visto riconosciuto il proprio impegno e il livello di eccellenza raggiunto nel campo delle malattie rare negli ultimi anni, ma anche per il territorio. Con l’ingresso di Villa Santa Maria nella Rete regionale i presidi di riferimento nel territorio comasco diventano, infatti, tre.
Villa Santa Maria è stata scelta quale presidio per la Sindrome di Dravet e per la Sindrome di Lennox Gastaut. Due patologie classificate come rare per le quali il Centro rappresenterà un hub sanitario, grazie alla presenza di specialisti diversi in grado di rispondere alle esigenze dei pazienti e affrontare la complessità delle patologie.
“Il nostro Centro, specializzato nella diagnosi, cura e riabilitazione di patologie neuropsichiatriche molto complesse, si caratterizza da sempre per un approccio multidisciplinare”, sottolinea il dottor Daniele Grioni, Responsabile dell’Ambulatorio di Epilettologia e Neuromodulazione di Villa Santa Maria. “Questo ci consente di andare davvero nella direzione di una medicina personalizzata, che rappresenta la risposta migliore per le malattie rare e per molte altre patologie”.
L’ammissione nella Rete regionale per le malattie rare “ci colloca tra le strutture che possono assicurare una diagnosi precoce, terapie appropriate e percorsi strutturati per i pazienti. Questo grazie al supporto di un’attività di cura e ricerca svolta in team da medici, psicologi clinici, genetisti, radiologi e altri specialisti che si occupano di patologie le quali, a dispetto del nome, interessano un numero di pazienti molto più alto di quanto si possa immaginare”, prosegue il dottor Grioni.
In Italia e nel resto dell’Unione Europea una patologia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera la soglia dello 0,05 per cento della popolazione, pari a non più di 1 caso ogni 2mila persone. Considerando che il numero di malattie riconosciute come rare e diagnosticate è di circa 10mila, peraltro in costante aumento di pari passo con i progressi della ricerca medica e scientifica, il numero dei pazienti è tutt’altro che esiguo.
Nel nostro Paese, in base ai dati del Registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, si stimano complessivamente 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti, con circa 19mila nuovi casi segnalati ogni anno. Facendo le debite proporzioni, si può stimare che in provincia di Como i malati affetti da patologie rare siano circa 1.200.
Il 20% delle malattie rare coinvolge persone in età pediatrica. Circa l'80% dei casi è di origine genetica, mentre il restante 20% è legato a malattie multifattoriali.
Nonostante l’estrema eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti. Tra questi le difficoltà per il malato nell’ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.
