I globuli rossi potrebbero custodire informazioni preziose per comprendere meglio i meccanismi biologici associati all’autismo. A suggerirlo è un nuovo studio scientifico realizzato da Villa Santa Maria in collaborazione con il Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Bologna, l’Università di Bologna e diversi centri di ricerca internazionali, tra cui l’Università di Atene, l’Università della Tessaglia, l’Università di Nicosia e istituzioni scientifiche di Heidelberg, in Germania.

La ricerca, alla quale ha contribuito il professor Enzo Grossi, direttore scientifico di Villa Santa Maria, è stata pubblicata su IEEE Access, rivista internazionale dell’Institute of Electrical and Electronics Engineers (IEEE), la più grande organizzazione tecnico-scientifica al mondo nel settore delle tecnologie elettroniche e informatiche.

Al centro dello studio, un approccio innovativo: utilizzare l’intelligenza artificiale per individuare possibili indicatori biologici dell’autismo attraverso l’analisi dei globuli rossi. “L’obiettivo è approfondire la conoscenza dei meccanismi biologici associati all’autismo, andando oltre la sola osservazione delle manifestazioni comportamentali”, spiega il professor Grossi, sottolineando il valore di una linea di ricerca che integra biologia cellulare e tecnologie avanzate.

L’indagine ha coinvolto 58 bambini, tutti maschi, di cui 27 con diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ASD) e 31 con sviluppo neurotipico. Attraverso una tecnica di imaging iperspettrale, che permette di raccogliere informazioni sulle caratteristiche delle cellule analizzandone la risposta alla luce, i ricercatori hanno esaminato i globuli rossi, elaborando successivamente i dati con sei differenti modelli di intelligenza artificiale.
I risultati sono promettenti. L’algoritmo XGBoost ha raggiunto un’accuratezza dell’82,8% nel distinguere i bambini con autismo da quelli con sviluppo neurotipico, mentre un secondo modello, denominato Support Vector Machine (SVM), ha mostrato a sua volta buone capacità di discriminazione.

Uno degli aspetti più interessanti riguarda l’impiego della cosiddetta Explainable AI. A differenza dei sistemi che si limitano a fornire un risultato, questo approccio consente di comprendere quali informazioni abbiano maggiormente influenzato le decisioni degli algoritmi.

“Il valore aggiunto di questa metodologia è che non ci permette soltanto di individuare delle differenze, ma anche di capire quali caratteristiche dei globuli rossi contribuiscano maggiormente a distinguerle”, osserva Grossi. I ricercatori hanno infatti identificato alcuni profili spettrali potenzialmente rilevanti per distinguere i due gruppi, offrendo nuovi elementi per lo studio delle caratteristiche biologiche associate all’autismo.
La pubblicazione rappresenta un ulteriore sviluppo di una linea di ricerca che ha già prodotto risultati significativi, tra cui un precedente studio pubblicato su Communications Medicine. La nuova analisi utilizza procedure di verifica più rigorose per valutare l’affidabilità dei modelli di intelligenza artificiale, approfondendone potenzialità e limiti.

I risultati richiederanno ulteriori conferme su campioni più ampi e indipendenti prima di poter ipotizzare applicazioni nella pratica clinica. “Siamo ancora nell’ambito della ricerca, non di un nuovo test diagnostico pronto per essere utilizzato”, precisa Grossi. “Ma ogni passo avanti nella conoscenza dei processi biologici associati all’autismo può contribuire ad aprire nuove prospettive per la ricerca”.

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